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Científicos del IIQ participan en una investigación sobre el mal de Gaucher que deriva en una patente

Miembros del Grupo de Química Bioorgánica colaboran en este estudio liderado por el Hospital Miguel Servet

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Miembros del Instituto de Investigaciones Químicas (IIQ) y del Departamento de Química Orgánica de la Universidad de Sevilla (US) han participado en el desarrollo de una nueva molécula que permite recuperar la actividad de la proteína defectuosa que causa el llamado mal de Gaucher, una enfermedad rara hereditaria asociada al almacenamiento descontrolado de un tipo de sustratos (glicoesfingolípidos) en órganos vitales, debido a la deficiencia congénita de la proteína que debe eliminarlos.

Este grupo, dirigido conjuntamente por los investigadores José Manuel García Fernández (CSIC), actualmente Director del IIQ, y Carmen Ortiz Mellet (US), en colaboración con una amplia relación de institutos y centros de investigación españoles englobados en el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), han sentado las bases de esta investigación, cuyo siguiente paso -el estudio clínico en pacientes- va a ser ahora dado por el Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, ciudad sede de la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher.

El estudio científico de los investigadores del IIQ y de la US ha consistido en el diseño y síntesis de las moléculas chaperonas capaces de reconocer selectivamente la proteína deficiente y facilitar su plegamiento para recuperar la actividad. Algunas de estas moléculas –bautizadas como iminoazúcares sp2- logran quintuplicar la actividad de las proteínas defectuosas de los pacientes del mal de Gaucher, unas 300-400 personas en España, cuyos órganos vitales no pueden procesar, por sí solos, los depósitos de glucosilceramida que se forman en ellos. La enfermedad de Gaucher puede manifestarse con cuadros de epilepsia, daños neurológicos graves y demencia de tipo parkinsoniana. Los tratamientos actuales sólo son efectivos en las manifestaciones menos agresivas de la enfermedad (tipo 1). Sin embargo, para las afecciones neurológicas (tipos 2 y 3 de la enfermedad) no hay tratamiento satisfactorio a día de hoy.

Escucha la entrevista realizada por ABC Radio-Protagonistas a José Manuel García Fernández aquí.

Escucha la entrevista realizada por Radio Betis a José Manuel García Fernández aquí.

 

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